С 1 апреля 2024 года в России начнут проводить проверки новорожденных на наличие таких заболеваний, как Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, как отмечено в Pln-Pskov.Ru.
Согласно словам Куцева, внедрение этих диагностических методов в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять серьезные заболевания, что, в свою очередь, даст возможность начать своевременное лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию у детей.
Специалист уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия представляет собой наследственное метаболическое заболевание, возникающее из-за дефекта окислительных процессов, что приводит к накоплению насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот в органах и тканях. Эта патология может вызвать серьезные последствия для здоровья.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот также является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, который вызывает тяжелый дефицит таких нейромедиаторов, как серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин.
На сегодняшний день в расширенный перечень неонатального скрининга уже входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Тестирование на эти болезни осуществляется путем забора крови из пятки в первые двое суток жизни новорожденного, а у недоношенных детей - на седьмые сутки. Такие меры направлены на обеспечение здоровья и благополучия новорожденных, а также на снижение риска возникновения серьезных заболеваний в будущем, как сообщает РИА Новости.