Ведущий онколог-маммолог и врач-хирург Псковского областного клинического онкодиспансера Сергей Калиновский поделился информацией о том, как в Псковской области обнаруживают редкие генетические мутации, способствующие развитию рака молочной железы. Об этом он рассказал в эфире программы «Анамнез» на радиостанции «Серебряный дождь» Псковская правда.

По словам врача, в диспансере применяют метод ПЦР для исследования генов BRCA, что является доступным и эффективным способом скрининга. «В каждой популяции существуют свои мутации. В нашей области выявлено девять мутаций BRCA-1 и BRCA-2, и именно они подвергаются исследованию в нашем диспансере», – пояснил Сергей Калиновский.

Он добавил, что это исследование является необходимым минимумом для каждой пациентки. Однако, как отметил врач, бывают ситуации, когда стандартные тесты не выявляют мутаций, несмотря на наличие факторов риска. Если женщина заболела раком до 40 лет или у неё есть неблагоприятный семейный анамнез, а результаты ПЦР-исследования отрицательные, это может указывать на наличие редкой мутации. В таких случаях биоматериал пациенток отправляется в Институт Петрова для проведения секвенирования, известного как NGS-тестирование.

Процесс исследования занимает от 40 до 60 дней. «В Институте Петрова мы получаем результаты более чем по 20 мутациям. Это означает, что наличие мутации BRCA не является единственным вариантом. Можно обнаружить мутацию CHEK2 или другие, которые также могут привести к раку молочной железы», – подчеркнул онколог.

Кроме того, гость эфира напомнил о том, что благодаря молекулярно-генетическим исследованиям были разработаны специальные классы препаратов – PARP-ингибиторы. Эти лекарства блокируют «поломанные» гены и способствуют улучшению прогноза для пациенток. В Псковской области таргетное лечение получают практически все женщины с BRCA-мутациями, что позволяет значительно повысить эффективность терапии.